بیماری های ژنتیکی در کشورها و مناطق مختلف تنوع گسترده ای داشته و در کشورهای فارسی زبان نیز به علت تعداد ازدواج های فامیلی معلولیت های ناشی از بیماری های ژنتیکی از شیوع بالاِیی برخوردارند.

حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است . لذا بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام  مشاوره ی ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین طی دوران بارداری امکان پذیر است.

اغلب بیماری های ژنتیکی درمان ندارند. معلولیت، نا توانی و رنجوری در تمام طول عمر فرد مبتلا همراه اوست.

ادامه

بشر از زمانهای بسیار دور به دنبال یافتن دارویی برای افزایش طول عمر بوده است و بسیاری‌ از مردم‌ آرزو دارند مدت‌ زمان‌ زندگی‌ خود را بیشتر کنند، اینک دانشمندان آمریکایی ادعا کرده اند به زودی قرصی را تولید خواهند کرد که می تواند طول عمر شما را افزایش دهد.

ادامه

 محققان دانشگاه کالیفرنیای جنوبی واریان ژنتیکی را شناسایی کردند که میزان گلوکز را تنظیم می کند و احتمال ابتلا به خطر دیابت نوع 2 را افزایش می دهد.
به گزارش ساینس دیلی، نتایج این تحقیقات در شصت و هشتمین نشست علمی انجمن دیابت آمریکا که روز یکشنبه در سان فرانسیسکو برگزار شد ارائه شده است.
دکتر "ریچارد ام. واتانابه" استادیار پزشکی پیشگیرانه و فیزیولوژی و زیست فیزیک در دانشکده پزشکی کک (Keck) کالیفرنیای جنوبی و مجری این تحقیق، گفت در یک تحقیق ارتباط بین واریان های ژنتیکی در ژنوم انسانی با گلوکز و انسولین ناشتا مورد بررسی قرار گرفت.
وی از کشف ارتباط جدیدی بین سطح گلوکز ناشتا و گیرنده ملاتونین1B موسوم به MTNR1B خبر داد.
به گفته این محقق این ارتباط از آن جهت جدید تلقی می شود که این نخستین باری است که یک واریان ژنتیکی با گلوکز و افزایش خطر ابتلا به دیابت مرتبط شده است.
پژوهشگران در این تحقیق اطلاعات ژنتیکی شش هزار و 543 نفر را که حاصل سه مطالعه جداگانه بود، مورد بررسی قرار دادند.
 کشف MTNR1B از آن جهت جالب است که ملاتونین در تنظیم چرخه شبانه روزی مانند چرخه خواب نقش دارد و افراد مبتلا به اختلالات خواب مستعد چاقی و مقاومت انسولین هستند که از عوامل خطر دیابت نوع 2 به شمار می روند واتانابه گفت برای شناخت نقش MTNR1B در تنظیم گلوکز و مشخص کردن چگونگی اثر آن در ابتلا به دیابت ، باید تحقیقات بیشتری صورت گیرد.

آزمایش پیشگیرانه سل ارائه می شود  .

پژوهشگران می گویند یک گام به سوی ارائه آزمایش خون پیشگیرانه سل نزدیک تر شده اند. 
   
 
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز به نقل از ایندیپندنت ، بررسی اثر دی ان آ در خون می تواند تشخیص دهد کدام یک از ناقلان سل ، نشانه های این بیماری را بروز داده و عفونت را گسترش می دهند.
این آزمایش می تواند به تشخیص زودهنگام سل و ارائه درمانی برای این بیماری ریوی منجر شده و جان انسانهای بسیاری را از مرگ نجات دهد.
آزمایش های کنونی و رایج خون و پوست فقط می تواند نشان دهد که آیا فردی حامل سل است یا خیر، اما علایم آن را نشان نمی دهد. از سوی دیگر با شیوه های رایج پیش بینی اینکه چه کسی به نوع پیشرفته بیماری مبتلا می شود غیر ممکن است.
محققان انگلیس، آمریکا و آفریقای جنوبی نشانگرهای ژنتیکی را در خون ۱۰ درصد فرد مبتلا به سل فعال شناسایی کردند.
دکتر آن او گارا سرپرست این تحقیقات گفت: پیش بینی اینکه کدام ناقل سل به بیماری پیشرفته مبتلا خواهد شد، می تواند نتایج مهم و چشمگیری در پیشگیری از همه گیری این بیماری داشته باشد.
این محققان می گویند شیوه جدید تشخیصی بر اساس آزمایش خون؛ می تواند به ویژه در مبتلایان به ایدز و سل مهم باشد، چرا که شیوه معمول تشخیص بیماری با آزمایش خلط اغلب کارایی ندارد.
اوگارا افزود: این آزمایش خون اگرچه بسیار امیدوار کننده است، اما به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.

نتایج مطالعات دانشمندان نشان می‌دهد، میزان جذابیت چهره بانوان با مقدار هورمون استروژن بدن‌شان رابطه مستقیم دارد. « فلانی چه ‌قدر خوشگله؛ به مادرش رفته... آب و هوای شمال خوبه؛ واسه همین مردم‌اش پوست شفافی دارن.....» قطعا شنیدن این حرف‌ها برای شما تازگی ندارد. ولی آیا می‌دانید واقعا محیط چه تاثیری بر زیبایی دارد؟ و آیا تاثیر توارث بر زیبایی یا نازیبایی آدم‌ها قطعی است؟. خانم‌هایی که هورمون استروژن در بدن‌شان بیشتر ترشح می‌شود، از زیبایی ظاهری و سلامت پوست و موی بیشتری برخوردارند. نتایج مطالعات دانشمندان اسکاتلندی نشان می‌دهد، میزان جذابیت چهره بانوان با مقدار هورمون استروژن بدن‌شان رابطه مستقیم دارد. برای انجام این مطالعه از چهره بانوان شرکت کننده در این پروژه تحقیقاتی تصویربرداری شد و در هر نوبت تصویربرداری، نمونه ادراری برای تعیین میزان هورمون استروژن بدن در اختیار محققان قرار گرفت. هورمون استروژن، هورمون جنسی زنانه است که باعث بروز صفات زنانگی در بانوان می‌شود. میزان هورمون استروژن که در بدن هر زن در دوره هفت ساله بلوغ تولید می‌شود، تحت تاثیر عوامل ارثی است. این هورمون بر رشد استخوان‌ها و شکل‌گیری بافت‌های بدن و نیز زیبایی و شادابی زنان تاثیر می‌گذارد. شاید تصور کنید به این ترتیب می‌توانید با هورمون درمانی و دریافت مقادیر بالاتر استروژن به زیبایی بیشتری دست پیدا کنید اما این محققان تاکید می‌کنند هر چند بالا بودن میزان این هورمون در بدن دختران جوان بر میزان جذابیت ظاهری آنها می‌افزاید اما این به آن معنی نیست که برای دست یافتن به زیبایی بیشتر به سراغ هورمون بروند زیرا عوارض نامطلوب و منفی مصرف هورمون اضافی هنوز برای محققان روشن نشده است. زیبایی، زیبایی می‌آورد محققان دانشگاه آبردین، این مطالعه جالب را روی جذابیت چهره افراد مختلف انجام داده‌اند. دکتر بن‌جونز، روان‌شناس و یکی از اعضای این گروه تحقیقاتی، می‌گوید:" مطالعات ما نشان می‌دهد قضاوت اطرافیان درباره همان فرد بر نظر ما درباره جذابیت چهره‌‌ وی موثر است." شاید شما هم برای نخستین بار یک بازیگر را در یک فیلم ببینید و اصلا به نظر شما زیبا و جذاب نیاید ولی فقط کافی است بفهمید که او بازیگری است که فلان جایزه مشهور جهانی را دریافت کرده تا داستان‌هایی اسطوره‌‌ای درباره جذابیت ظاهری او بر سر زبان‌ها بیفتد و این کم‌کم روی قضاوت شما درباره زیبایی یا جذابیت او تاثیر بگذارد. در این لحظات، معمولا ناخودآگاه تلاش می‌کنید نقاط جذاب چهره او را کشف کنید و کم‌کم چهره عادی او به نظرتان متفاوت خواهد شد. دکتر جونز و گروه‌اش، روش جالبی برای انجام این مطالعه در پیش گرفتند. آنها در ابتدا از گروهی از زنان خواستند که در این مطالعه، شرکت کنند. از سوی دیگر، آنها از یک مرد خوش قیافه‌خواستند که در چند فیلم ویدیویی بازی کند. در یکی از این فیلم‌ها، زیبایی ظاهری این مرد در فیلم مورد تحسین اطرافیانش قرار می‌گرفت ولی در فیلم‌های دیگر، سایر بازیگران فیلم به زیبایی ظاهری او اصلا توجهی نداشتند و بی‌تفاوت از کنار او عبور می‌کردند. سپس دانشمندان، این فیلم را به زنانی که در این تحقیق شرکت کرده بودند نشان دادند و با کمال تعجب مشاهده کردند فیلمی که در آن زیبایی نقش اول فیلم مورد تحسین سایر بازیگران قرار می‌گرفت، زنان نیز آن بازیگر را بسیار زیبا و جذاب ارزیابی می‌کردند، در حالی که همان چهره در فیلمی دیگر که مورد توجه دیگران قرار نمی‌گرفت، از سوی گروه دیگری از زنان که آن فیلم را دیده بودند، بسیار عادی و معمولی ارزیابی شده بود. سرپرست این گروه تحقیقاتی به شوخی می‌گوید:" مثلا اگر من به همراه یک بازیگر خوش‌چهره سینما مثل " برادپیت " در خیابان قدم بزنم، بدون شک تمام نگاه‌ها به سوی این بازیگر معروف جلب خواهد شد و زیبایی ظاهری او و بیش از آن، قضاوت و نظریه عمومی افراد جامعه درباره زیبایی چهره او، جذابیت چهره‌اش را صدها برابر پررنگ‌تر از من خواهد کرد."

دانشمندان انستیتو ویروس شناسی و ایمنی شناسی گلاداستون و انستیتوهای ملی آلرژی و بیماریهای عفونی در آمریکا موفق به کشف ژنی شده‌اند که در تولید آنتی بادی‌های خنثی کننده ویروس ایدز، موثر است.

این اطلاعات جدید منجر به کشف روش تازه‌ای برای تولید واکسن ایدز خواهد شد که آنتی بادی‌های خنثی کننده را در بدن فرا می‌خواند.

این آنتی بادی‌ها امید بزرگی برای کنترل عفونت ایدز در انسانها هستند. اچ آی وی نوعی ویروس است که از مواد ژنتیکی RNA خود به داخل DNA نسخه برداری می‌کند و آن را به داخل DNA میزبان خود می‌فرستد.

ساختمان ویروس ایدز یه شکلی است که لایه خارجی دارای گیرنده اختصاصی است و امکان اتصال به سلول های لنفوسیت کمک کننده (CD4) را فراهم می کند . لایه میانی شامل پروتئینهای داخل ویروس هستند که عمل حفاظت از ساختمانهای ژنتیکی رل به عهده دارند. در لایه داخلی ، ساختمان های ژنتیکی و آنزیمهای کنترل کننده فعالیت های ویروس قرار دارد .

هر شاخه از موی سر انسان دارای یک سیکل رشدی می باشد که به طور ژنتیکی برای آن طراحی شده و این سیکل شامل رشد، پیری و ریزش است به طور متوسط روزانه 50 تا 100 مو میریزد البته در افراد مختلف متفاوت است همچنان که یک مو میریزد موی جدید جای آن را می گیرد. مشکل زمانی آغاز میشود که موهای ریزش یافته بیشتر و سریع تر از موهای رویش یافته جدید باشد و یا رشد موهای جدید ضعیف شود در این حالت بعد از مدتی از تعداد کل موها کاسته شده و فرد متوجه کاهش حجم موهایش می شود . این علت اصلی ریزش مو می باشد عوامل مختلفی می توانند روی سیکل رشد مو اثر کنند و باعث ریزش موقت و یا دائمی شوند شامل:

تلوژن افلوویوم یا ریزش با تاخیر ناشی از استرس
استرس میتواند عامل مهمی ریزش مومحسوب شود. به طور طبیعی 10-5 % از موهای سر در مرحله استراحت به سر میبرند یک استرس شدید باعث میشود درصد زیادی از موها در یک زمان وارد مرحله تلوژن شوند و رشدشان متوقف میشود.چند ماه بعد از استرس وارد شده موهای در حال استراحت دچار ریزش شده و این ریزش به حدی شدید میباشد که باعث نگرانی فرد میشوداین استرس میتواند شامل: یک ضربه روحی ناگهانی (مرگ یکی از نزدیکان ، از دست دادن شغل ، جدایی) یا بیماری (تب شدید، عفونت، آنفلوآنزاو...) یا خستگی شدید ناشی از کار زیاد ، داشتن جراحی.
چون این حادثه چند ماه قبل اتفاق افتاده فرد ریزش موی خود را به آن نسبت نمی دهد این یک شرایط موقتی میباشد و طی چند ماه موهای جدید با سیکل طبیعی شروع به رشد میکنند ودر سیکل آینده درصد زیادی از موها وارد مرحله استراحت نمی شوند .

با کشف ژن رشد مینای دندان رشد مجدد دندان‌ها محقق می‌شود.
از این پس نگران پوسیدگی دندانهای خود و زحمت ترمیم و پر کردن آن نباشید، چون رویای رشد دندان‌های جدید به زودی محقق می‌شود.
به گزارش ایسنا ، دانشمند‌ان معتقدند که روشی را برای رشد دندان جدید در آزمایشگاه کشف کرده‌اند و به این ترتیب کابوس گذراندن جلسات دردناک در مطب دندانپزشکی به پایان خواهد رسید.با این کشف دیگر به پر کردن دندان یا گذاشتن دندان مصنوعی نیازی نخواهد بود.
در این پژوهش، تیم تحقیقاتی در اورگون آمریکا محل ژن مسوول رشد مینای دندان را تعیین کرده‌اند. مینا در واقع لایه سخت خارجی دندانها است که به طور طبیعی نمی‌تواند دوباره رشد کند.
دیگر دانشمند‌ان تاکنون سایر بخشهای داخلی دندان را در حیوانات آزمایشگاهی رشد داده‌اند، اما هیچکدام تا این زمان پوشش سخت مینای دندان را تولید نکرده بودند.
ژن مزبور که Ctip2 نام دارد در سیستم ایمنی بدن و رشد پوست و اعصاب نیز نقش ایفا می‌کند و تولید مینای دندان را هم در کنترل دارد.
نتایج این تحقیق در مجله پیشرفتهای آکادمی ملی علوم منتشر شده است